Jaarverslag 2019


Print hele
jaarverslag

Voorwoord

author
Jacqueline Pot Directeur Erfocentrum

Toen ik in de zomer van 2019 directeur Erfocentrum werd, wist ik nog niet half hoe groot de schat aan informatie is die het Erfocentrum beheert. Mensen met vragen over erfelijkheid in relatie tot gezondheid kunnen antwoorden vinden bij ons. Steeds weer zorgen we voor nieuwe, uitgebreidere en beter toegankelijke informatie voor burgers, patiënten en professionals. We houden ons actief op de hoogte van alle ontwikkelingen door intensieve samenwerking met onder meer wetenschappers, artsen en consulenten van de afdelingen klinische genetica en patiëntenverenigingen. In het bijzonder noem ik hier de VSOP, de koepel van patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen, waarmee we in 2019 een hernieuwd convenant hebben getekend.
Onze websites zijn weer veelvuldig geraadpleegd en het aantal vragen dat in 2019 via de Erfomail is gesteld is weer toegenomen. De behoefte aan informatie neemt dus nog altijd toe.
Door direct contact met vragenstellers, krijgt het Erfocentrum een goed beeld van wat mensen willen weten. Ook de maatschappelijke dialoog over de wenselijkheid en mogelijke toepassingen van het aanpassen van DNA in embryo’s, gestart in 2019, geeft inzicht in hoeverre onze samenleving kennis heeft van erfelijkheidsvraagstukken.
Keuzes rond erfelijkheid en gezondheid hebben grote invloed op de toekomst van mensen en hun families. Het gaat ons er om dat mensen geïnformeerde keuzes kunnen maken, uitgaande van hun eigen leven, eigen behoeftes en onafhankelijke, actuele informatie. Met trots durf ik te beweren dat het Erfocentrum daar in 2019 zeker aan heeft bijgedragen.

‘Ik had nog nooit van dragerschap gehoord' - Julia

Is het erfelijk?

Mensen kunnen met al hun vragen over erfelijkheid terecht bij onze goed bezochte websites www.erfelijkheid.nl en www.ikhebdat.nl. Ook kunnen ze individueel vragen voorleggen aan de Erfomail.
Als u op een pijl klikt, vindt u meer informatie.

Websites over erfelijkheid

Erfelijkheid.nl is DE Nederlandse website over erfelijkheid en gezondheid. Ons bezoekersaantal groeit hard; in 2019 bezochten 2,8 miljoen mensen deze site.
In 2019 schreven we diverse nieuwe teksten die aansluiten op de actualiteit. Bijvoorbeeld over commerciële DNA-testen, soorten uitslagen en over de fabel van ‘Generatie overslaan. Deze teksten zijn toegankelijk geschreven (B1-niveau), zodat een grote groep Nederlanders er iets aan heeft.
Naar aanleiding van vragen van bezoekers en artsen hebben we 34 nieuwe ziekteteksten gemaakt voor erfelijkheid.nl. We hielden interviews en plaatsten we nieuwe persoonlijke verhalen, zoals dat van Julia.
Ook zijn we van start gegaan met de ontwikkeling van eenvoudige beeldverhalen voor mensen met lage gezondheidsvaardigheden.  Een boodschap is door middel van een verhaal vaak beter over te brengen dan met feitelijke informatie.

De aantrekkelijke kinderwebsite www.ikhebdat.nl behandelt erfelijkheid en erfelijke ziektes vooral aan de hand van door ons geschreven verhalen. We maakten onder meer nieuwe teksten over ‘de erfelijkheidsdokter’ (klinisch geneticus). Ikhebdat.nl trekt jaarlijks rond de 50 duizend bezoekers.

Voorlichting over NGS/WES

Dankzij de nieuwe generatie DNA-onderzoeken, genaamd Next generation sequencing (NGS), kan snel en relatief goedkoop de volledige genetische code van een mens in kaart worden gebracht.
In het project ‘Voorlichting aan patiënten en publiek over NGS’ hebben het Erfocentrum en de VSOP in korte tijd veel en diverse voorlichtingsmaterialen ontwikkeld voor publiek en patiënten ontwikkeld over de toepassingen, (on)mogelijkheden en gevolgen van dit nieuwe onderzoek. Concreet gaat het dan om DNA-onderzoek voor het stellen van diagnoses zoals genpanel, WES (Whole Exome Sequencing) en WGS (Whole Genome Sequencing).
De voorlichtingsmaterialen zijn ontwikkeld op basis van een behoeftepeiling en getest onder doelgroepen en experts. Zo zorgen wij dat ons materiaal maximaal aansluit op behoeften van patiënten en burgers, maar ook klopt met wetenschappelijke inzichten en de klinische praktijk.
Het digitale en schriftelijke voorlichtingsmateriaal bestaat uit uitleg op erfelijkheid.nl, een standaard informatieblad voor in de ziekenhuizen (ook in het Turks, Arabisch en Engels), illustraties voor tijdens het consult, een digitaal vragenformulier voor ouders wiens kind in aanmerking komt voor DNA-onderzoek en interviews met (ouders van) patiënten die WES-onderzoek kregen aangeboden. Zie bijvoorbeeld het verhaal van Sarah, Femke of van Jacomien. De voorlichtingsmaterialen zijn eenvoudig geschreven (B1-niveau) en zijn onder de verschillende doelgroepen verspreid via nieuwsbrieven, websites, Twitter en Facebook.
Dit project is mogelijk gemaakt door het Onderzoeksprogramma Personalised medicine van ZonMw. Initiatiefnemers zijn KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw.

Erfolijn voor individuele vragen

Ook in 2019 slaagden wij er in mensen met individuele vragen over erfelijkheid van uitleg, informatie en waarnodig gerichte verwijzingen te voorzien. Er zijn dit jaar ruim 1900 vragen bij de Erfolijn binnen gekomen.
De meeste vragen gingen over de erfelijkheid van ziekten zoals kanker, de Ehlers-Danlos syndromen en de stollingsafwijking Factor V Leiden. Veel mensen vroegen zich af of DNA-onderzoek voor bepaalde ziekten mogelijk is. Er kwamen vragen over 130 aandoeningen die nog niet eerder aan bod kwamen bij de Erfolijn. Onze communicatie met vragenstellers geeft ons een goed beeld van wat leeft bij onze doelgroepen. Op basis hiervan verbeteren wij steeds de content van onze websites.
Het Erfocentrum fungeert tevens als professionele vraagbaak over erfelijkheid van kanker voor de landelijke website kanker.nl.

Vraagsteller Erfolijn:
'Wat betreft de erfelijkheid is het mij nu helemaal duidelijk. Precies hetgeen ik weten wilde. Bedankt voor de heldere uitleg.'

Erfelijke ziekte, en dan?

Als mensen een erfelijke ziekte blijken te hebben, komen er diverse vragen op hen af. Zoals: kan ik me nog wel verzekeren nu ik een groot risico blijk te lopen om ziek te worden? De folder die het Erfocentrum hier samen met het Verbond voor Verzekeraars over maakte, wordt zeer goed afgenomen door de afdelingen Klinische genetica.
Als u op een pijl klikt, leest u meer.

Verzekeren en erfelijkheid

Er bestaat veel onduidelijkheid over de gevolgen van een erfelijke (aanleg voor een) ziekte voor je verzekeringen. Soms twijfelen mensen zelfs om erfelijkheidsonderzoek te doen, uit angst dat ze daarna geen verzekering meer kunnen afsluiten. Deze angst is meestal onterecht. Er is wél veel mogelijk.

In de folder ‘Verzekeren en erfelijkheid’ leggen we uit wat de regels zijn, wat een verzekeraar wel en niet mag vragen en geven we tips rondom verzekeren bij een erfelijke (aanleg voor een) ziekte.
Omdat in 2019 de bedragen van de vragengrens* zijn aangepast, was onze folder niet meer actueel. Dit moment hebben we aangegrepen om de volledige folder compleet te herzien en verder te verduidelijken, in overleg met het Verbond van Verzekeraars. Sinds de lancering in oktober 2019 is de brochure ruim 2000 keer besteld.

*de vragengrens is een bedrag bepaald door het Ministerie van VWS. Bij een verzekering onder dit bedrag mag de verzekeraar geen vragen stellen over erfelijke ziektes in je familie, uitslagen van erfelijkheidsonderzoek bij jouzelf en eventuele preventieve behandelingen.

Vereniging voor Huntington:
‘Speelt de ziekte van Huntington in je familie en heb je vragen over problemen bij aanvraag verzekeringen? Het Erfocentrum heeft de folder Erfelijkheid en verzekeren compleet herzien en vernieuwd’

Het zit in de familie

Een erfelijke ziekte treft meestal meerdere mensen uit een familie. Wij ondersteunen familieleden bijvoorbeeld door middel van keuzehulpen. Daarnaast werken we samen met een academisch ziekenhuis om nieuwe werkwijzen bij het informeren van familie uit te proberen.
Tevens initieerden en startten wij in 2019 de belangrijke en landelijke dialoog over wenselijkheid en mogelijkheden van het aanpassen van DNA in embryo’s.
Als u op een pijl klikt, vindt u meer informatie.

Dialoog Kiembaanmodificatie

Sinds 2019 organiseert het Erfocentrum als penvoerder van een 11 leden tellend consortium, een maatschappelijke dialoog over de wenselijkheid en mogelijke toepassingen van het aanpassen van DNA in embryo’s. Dit noemen we ook wel kiembaanmodificatie. Kiembaanmodificatie is wereldwijd niet toegestaan, omdat er nog veel vragen zijn over kansen, risico’s en ethische dilemma’s. Als we DNA aanpassen, verandert ook het DNA van volgende generaties. Het consortium zet zich in om een breed publiek te bereiken, te informeren en te stimuleren om in gesprek te gaan over hoop, wensen en zorgen rond kiembaanmodificatie en de gevolgen ervan.
In 2019 zijn allereerst diverse voorbereidende activiteiten verricht. Er zijn bijvoorbeeld vragenlijsten ontwikkeld voor onderzoek en animaties gemaakt over verschillende toekomstscenario’s. Op 9 oktober was de kick-off bijeenkomst in een wijkcentrum in Rotterdam; de eerste dialoogsessie in een reeks van dialogen. Tijdens het Inscience festivalweekend in Nijmegen hebben we via verschillende werkvormen meningen gepeild en tijdens de NEMO science night gingen leerkrachten met elkaar in gesprek over het onderwerp.
In de media is volop aandacht besteed aan deze dialoog. Op televisie bij Nieuwsuur in maart en oktober, bij BNNVARA in een aflevering van ‘Mooier wordt het niet’, op de radio bij Nieuws en Co, via internet op het youtube kanaal van influencer Anna Nooshin en in diverse dag- en maandbladen. Het Erfocentrum heeft begrijpelijk voorlichtingsmateriaal over kiembaanmodificatie gepubliceerd op erfelijkheid.nl en op NEMO Kennislink is een serie artikelen gepubliceerd die door de partners via Twitter zijn gedeeld.
Zie www.dnadialoog.nl voor een overzicht van de dialogen.

Hartziekte in de familie

Als mensen een hartziekte in de familie hebben, wordt vaak hartonderzoek geadviseerd. Of, als het gaat om een genetisch aantoonbare hartaandoening, DNA-onderzoek. Als bij een familielid afwijkingen worden gevonden, kan hij/zij regelmatig controles krijgen. Dit kan grote gezondheidswinst opleveren.
Op verzoek van en in samenwerking met verschillende genetici heeft het Erfocentrum een instrument ontwikkeld dat familieleden ondersteunt bij de keuze om zich te laten onderzoeken en voorbereidt op het gesprek met de arts. Deze keuzehulp is ontwikkeld op basis van de oorspronkelijke algemene keuzehulp.
Samen met het illustratieve verhaal van Dennis is de keuzehulp verspreid via diverse kanalen onder genetici, patiëntenverenigingen en familieleden.

Proactief familie informeren

In 2019 kwam de herziene VKGN-richtlijn uit over het informeren van familie bij een erfelijke aandoening. Het Radboudumc is samen met het Erfocentrum een pilot gestart om familieleden van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker proactiever te informeren. De nieuwe werkwijze behelst onder meer een extra consult met een ‘familieconsulent’, een vereenvoudigde familiebrief, follow-up gesprekken, een open inbelspreekuur en een opvolgbrief die de afdeling Klinische genetica zelf verstuurt naar familieleden. De werkwijze en bevindingen worden besproken met een klankbordgroep die bestaat uit vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen, van andere afdelingen klinische genetica en een jurist.
Aan deze lokale pilot koppelen we een kwalitatief onderzoek, waarvan we de resultaten landelijk kunnen gaan opschalen.
Deze pilot is mogelijk gemaakt door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.

'Blijkbaar kan zo’n hartspierziekte in de familie zitten’ - Dennis

Ook voor professionals

Genetica wordt steeds belangrijker in de zorg. Niet alleen klinisch genetici krijgen te maken met erfelijkheid, maar ook huisartsen of bijvoorbeeld kinderartsen. De ontwikkelingen gaan snel.
Het Erfocentrum houdt verschillende zorgprofessionals op de hoogte van de meest recente onderzoeken en voorziet hen van bruikbare tools. Daarbij werken wij intensief samen met de beroepsgroepen zelf, zodat onze producten goed aansluiten bij hun kennisbehoeften.
Als u op een pijl klikt, vindt u twee voorbeelden.

Nieuwe website voor medisch specialisten

In augustus 2019 is www.artsengenetica.nl gelanceerd. Dit is een digitaal kennisportaal met overzichtelijke, betrouwbare en instructieve informatie over genetica voor kinderartsen, oncologen, cardiologen en internisten. Het Erfocentrum heeft deze website ontwikkeld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. Al snel na de lancering bleek deze site succesvol: in slechts vijf maanden (vanaf augustus tot en met december) hebben al meer dan 7 duizend bezoekers de website bekeken.
Dit project is mogelijk gemaakt door het Onderzoeksprogramma Personalised medicine van ZonMw. Initiatiefnemers zijn KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw.

Huisarts en genetica

Kennis van  genetica is voor huisartsen essentieel. Op www.huisartsengenetica.nl kunnen huisartsen antwoorden vinden op vragen over erfelijkheid in de spreekkamer. Bijvoorbeeld de meest actuele informatie over verschillende erfelijke aandoeningen, algemene verwijscriteria en verwijscriteria bij het vermoeden op een erfelijke aanleg voor kanker en erfelijke hart- en vaatziekten. In 2019 zijn diverse teksten vernieuwd, waaronder die over casuïstiek en stambomen.
We zien al jaren een aanhoudende stijging in de bezoekcijfers, maar in de maand oktober was er een record aantal websitebezoekers van 12.208.

'20 jaar wachten op je diagnose? Het overkomt 1 op de 5 patienten met een zeldzame ziekte. Dat blijkt uit een onderzoeksrapport dat minister Bruins vandaag ontving van ons en @VSOP @UMCG @VKS. ‘Laten we hierover samen het gesprek aan gaan.’ Aldus de minister.'

twitter-logo

Twitter, @Erfocentrum 5 februari 2019

Dienstverlening aan andere organisaties

Voorlichtingsmateriaal ontwikkelen is een vak dat wij verstaan. Dat wij hiervoor steeds vaker worden gevraagd zien we als een bevestiging daarvan. Wij ontwikkelen diverse soorten voorlichting in opdracht van bijvoorbeeld patiëntenverenigingen, wetenschappelijke instituten, beroepsverenigingen en zorgorganisaties. We maken wetenschappelijke of medische informatie begrijpelijk, geven advies, redigeren teksten en/of houden websites actueel. De laatste tijd worden wij steeds vaker gevraagd vanaf het begin bij te dragen aan wetenschappelijk onderzoek in de ziekenhuizen, zodat heldere communicatie met patiënten en implementatie van de resultaten vanaf het begin gewaarborgd is.
Als u op een pijl klikt, vindt u meer informatie.

Meer over NIPT

In 2019 beantwoordde het Erfocentrum namens het NIPT Consortium 200 vragen van zwangeren en verloskundigen. Daarbij kunnen wij bogen op onze jarenlange ervaring in het behandelen van individuele medische vragen. Deze vragen gingen bijvoorbeeld over de privacy van deelnemers en over hoe er wordt omgegaan met medische gegevens en met materiaal dat na de NIPT overblijft.
In overleg met de webredacties van www.niptbetalen.nl en www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl  is voorlichting hierover toegevoegd aan de veelgestelde vragen.

Voorlichting over preconceptie

Zwangerwijzer.nl is een belangrijk instrument om mensen met een kinderwens te informeren over hoe zij zo gezond mogelijk zwanger kunnen worden. De site geeft inzicht in mogelijke risico’s, bijvoorbeeld risico’s die te maken hebben met erfelijkheid, leefstijl of medische voorgeschiedenis.
Op basis van de Preconceptie Indicatie Lijst (PIL) heeft het Erfocentrum de voorlichting over leefstijl in www.ZwangerWijzer.nl en op de website www.strakszwangerworden.nl aangepast. In het kader van dit project zijn meer dan 30 ‘Informatie op Maat’ teksten van ZwangerWijzer.nl herzien. Dit project is mogelijk gemaakt dankzij projectfinanciering van het College Perinatale Zorg.

Dienstverlening VKGN

De Brievenwerkgroep van de beroepsvereniging van klinische genetici (VKGN) heeft in 2019 60 informatiebrieven over erfelijke aanleg voor kanker (oncogenetica) en erfelijke syndromen geschreven of herzien. De teksten zijn bedoeld als informatieve bijlage bij de persoonlijke brief van klinisch genetici aan hun adviesvrager. Wij zoeken en plaatsen links bij de informatiebrieven en zetten de brieven op de site van de VKGN. Wij zorgen voor eenduidige informatievoorziening door op onze websites www.erfelijkheid.nl en op www.artsengenetica.nl te linken we naar deze informatiebrieven.

Erfocentrum en media

Het Erfocentrum verspreidt haar voorlichting via links op andere websites, in haar Erfolijn-antwoorden, via periodieken en nieuwsbrieven van andere organisaties, publieksmedia en via Twitter. In 2019 kregen wij in totaal 3.060 reacties op onze tweets, die ruim 200.000 keer weergegeven zijn. Via dit medium bereiken we met name zorgprofessionals en zorgorganisaties.
Naast de aandacht op landelijke televisie en radio voor de maatschappelijke dialoog over kiembaanmodificatie, was er bijvoorbeeld aandacht voor het UMCG-onderzoeksrapport ‘Scherper Zicht op Diagnostische Vertraging‘ dat wij aan minister Bruins hebben aangeboden, samen met de VSOP en VKS. Andere voorbeelden zijn een artikel over erfelijkheid en verzekeringen in het Lynch Polyposis Contactblad en artikelen over het werk van het Erfocentrum in de Trident nieuwsbrief en in het Hersenmagazine. In Mediator, de periodiek van ZonMw, verscheen een artikel over twee projecten waar wij bij betrokken waren: ‘Begrijpelijke uitleg over erfelijkheidsonderzoek: voorlichting patiënt en arts over DNA-sequencing’.

'Mijn huisarts bleef in mij geloven' - Casper

Onze ambities

Het Erfocentrum streeft iets wezenlijks na. Dit is verwoord in onze missie: Mensen informeren over erfelijkheid in relatie tot gezondheid, zodat zij daar geïnformeerde keuzes over kunnen maken.

De omvang van DNA-onderzoek neemt toe en de mate van verantwoordelijkheid van Nederlandse burgers voor de eigen gezondheid groeit. Voor iedereen is de mogelijkheid om het eigen DNA te laten onderzoeken toegenomen. Via het medische circuit, alsook via commercieel aangeboden DNA-tests.

Omdat de mogelijkheden binnen genetica en de keuzes die daarmee samenhangen voortdurend veranderen, blijft het goed en tijdig op de hoogte brengen van iedereen een uitdaging. Onder andere vanwege het verschil in informatiebehoefte en de complexiteit van de onderwerpen en de vraagstukken. Wij volgen ontwikkelingen op de voet om onafhankelijke, betrouwbare, toegankelijke en actuele voorlichting te kunnen geven aan burgers, patiënten en professionals. Het is helaas nog niet zo dat iedereen uit de samenleving evenveel toegang tot de juiste informatie en zorg krijgt. Mensen met lage gezondheidsvaardigheden komen minder vaak naar afdelingen genetica, terwijl dit wel relevant kan zijn voor hun gezondheid. Juist hen willen we op een toegankelijke wijze kennis laten maken met belangrijke erfelijkheidsboodschappen, bijvoorbeeld in de vorm van beeldverhalen.

Binnen samenwerkingsverbanden met onder meer ziekenhuizen, universiteiten en patiëntenorganisaties benutten we elkaars expertise en versterken we elkaars dienstverlening. Wij hopen dat onze kennis, ervaring en expertise ten aanzien van communicatie over erfelijkheid de komende tijd nog vaker kan bijdragen aan initiatieven van anderen. Wij denken bijvoorbeeld aan (de implementatie van) wetenschappelijk onderzoek. Wij kunnen ervoor zorgen dat teksten voor onderzoeksdeelnemers aansluiten bij hun taalniveau en dat opgedane wetenschappelijke kennis beklijft in publieksinformatie.

Bestuur, directie en medewerkers

Het bestuur is voorgedragen door patiëntenorganisaties en medische koepelorganisaties. Deze formule waarborgt zowel het gebruikersperspectief als de medische betrouwbaarheid van de informatie. De functie van directeur werd vanaf augustus 2019 vervuld door mevrouw J. Pot met een aanstellingsomvang van 1 fte.
Op 31 december 2018 had het bureau van het Erfocentrum een omvang van ongeveer 5 fte.

In 2018 bestond het bestuur uit de volgende personen:

Prof. dr. H. Heymans Voorzitter Op voordracht van het Koninklijk Nederlands Medisch Genootschap (KNMG)
Drs. B.J.G.M. Meulenbroek Penningmeester Op voordracht van de NFU
Dr. A. de Weijer Bestuurslid Op voordracht van de VSOP
Drs. B. Kooi Bestuurslid Op uitnodiging van het bestuur
Dr. J.E. Seppen Bestuurslid Op voordracht van de Patiëntenfederatie Nederland
Prof. dr. M.H. Breuning Bestuurslid Op uitnodiging van het bestuur
Dr. W.A.G. van Zelst-Stams Bestuurslid Op voordracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland en Vereniging Stichtingen Klinische Genetica (vanaf 18 september 2018)